Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es un trastorno médico que afecta a aproximadamente una de cada 2.500 niñas, es una condición genética en la cual una mujer no tiene el par usual de cromosomas X. Las niñas que tienen esta condición generalmente son de estatura más baja que el promedio e infértiles debido a una pérdida temprana de la función ovárica.
Acerca del síndrome de Turner
El síndrome de Turner (ST) lo describió por vez primera en 1938 el Dr. Henry Turner, un endocrinólogo quien notó un conjunto de características físicas comunes en algunos de sus pacientes femeninos. Es el resultado de una anormalidad en los cromosomas en la cuál una bebé femenina nace con solo un cromosoma X (en vez de dos) o le falta parte de un cromosoma X.
En la mayoría de los casos, las mujeres que no han recibido tratamiento y tienen este trastorno son bajas de estatura (el promedio de altura final de un adulto es de 1,40 m [4 ft 7 in]) y podrían presentar una variedad de características físicas y problemas médicos asociados.
Como las mujeres con ST no tienen un desarrollo adecuado de ovarios, generalmente no desarrollan todas las características sexuales secundarias esperadas durante la adolescencia y son infértiles al llegar a la edad adulta. Sin embargo, avances en la tecnología médica, incluyendo terapia hormonal y fertilización in vitro pueden ayudar a las mujeres que padecen de esta condición.
Otros problemas de salud que pueden ocurrir con ST incluyen anormalidades de riñones y del corazón, presión arterial alta, obesidad, diabetes mellitus, cataratas, problemas en la tiroides y artritis.
Las niñas con ST generalmente tienen una inteligencia normal, pero algunas pueden tener dificultades de aprendizaje, especialmente en matemáticas. Muchas niñas también tienen problemas con tareas que requieren habilidades especiales, como lectura de mapas u organización visual. Los problemas auditivos también son más comunes en niñas con el síndrome de Turner.
Sintesis
El síndrome de Turner, ST o Disgenesia gonadal es una alteración cromosómica que se presenta solo en el genero femenino. El ST se puede presentar en varias maneras: como un mosaísmo es decir solo la presencia de un cromosoma X que es uno de los mas comunes pero también se puede presentar un mosaicismo que implica la aparición de fragmentos o restos del cromosoma Y, esta es uno de los casos mas raros y quienes lo padecen tienen un aspecto androgenizado. Las características físicas de una personas que sufre ST son una estatura baja debido al bajo nivel de hormonas, pies y manos hinchados, espalda ancha, pecho ancho con los pezones mas separados de lo normal, un mal desarrollo de los metacarpianos Detectar este síndrome es posible antes del nacimiento y durante la vida de la niña, se pueden efectuar exámenes hormonales, resonancias, ecografías para observa si hay o no útero u ovarios, un cariotipo de banda G de alta resolución o una FISH (análisis por hibridación in situ); los tratamientos para esta enfermedad son varios y es medicamente recomendable empezarlos desde los 12 años, el tratamiento farmacéutico es variado y su fin es compensar los bajos niveles de hormonas, tenemos al 17 beta Estradiol y las progestina cíclica que ayudan a las adolescente en la aparición de su menarquia.
