Xerodermia Pigmentosa
El xerodermia pigmentosa es una patología caracterizada por una gran sensibilidad a la exposición solar. Síntomas se concentran primariamente en afectaciones al nivel del sistema tegumentario, particularmente la piel y ojos. En la piel y ojo se observan lesiones tal como: ampollas, desarrollo de vasos sanguíneos aracnoides (telangiectasias), costras, descamación, ulceraciones corneales, supuración de las lesiones, entre otras más. Por consiguiente personas que padecen de esta enfermedad tienen altos índices de carcinomas de piel, siendo esta la principal causa de su muerte. Los niños afectados se apodan: niños de la noche, ya que debido a la gran fotosensibilidad, estos evitan salir durante el día.
Desarrollo y causas
Dicha desviación de la norma se produce por una falta en la habilidad de reparar daños causados por luz ultravioleta al material genético del sistema tegumentario. Dependiendo del grado de reparación que se observa existirán diferentes tipos asociados a la enfermedad. La inhabilidad de reparar daños causados por el sol proviene de un desorden genético autosomal recesivo. Daños solares son corregidos por un proceso denominado: reparación por escisión de nucleótidos (Li, 2007). En este proceso las endonucleasas, enzimas que reconocen secuencias de nucleótidos, cortan el ADN de una secuencia deletérea. Después del corte por las endonucleasas, la polimerasa repara la secuencia removida y la ligasa junta la nueva secuencia a la cadena existente de ADN. En el xerodermia, dependiendo del tipo y su severidad, se observan mutaciones de endonucleasas. Mientras que pacientes con xerodermia pigmentosa tipo V sufren de mutaciones en el gen que codifica la polimerasa.
Tratamiento y pronóstico
En la actualidad el tratamiento para pacientes con esta enfermedad es prevención de exposición solar. Sin embargo, se están experimentando tratamientos por medio de reemplazo o sustitución de genes. El pronóstico de pacientes que sobreviven más allá de los veinte años es menos del cuarenta por ciento.
